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刘先生(化名),40岁,平时大便不太成形,偶尔带有粘液和血丝,但他并未在意。最近,他参加了社区医院的消化道早癌筛查,结果发现粪便潜血阳性。刘先生的家族有多名成员患有家族性腺瘤性息肉病(FAP),这让他心生警惕,决定进一步检查。
经过肠镜检查,刘先生被发现整个结肠内布满了息肉。随后,他前往浙江大学医学院附属邵逸夫医院肛肠外科,接受了王达主任医师的治疗。经过详细的检查和基因检测,刘先生被确诊为腺瘤性息肉病(APC)基因突变,但幸运的是,手术后的病理结果显示息肉未发生癌变。
王达主任指出,FAP是一种常染色体显性遗传病,具有50%的遗传概率。刘先生的女儿作为直系亲属,也有较高的风险继承这一突变基因。因此,建议她尽早进行APC基因检测,并密切监测。
FAP的症状与诊断
FAP患者在青少年期可能出现大量腺瘤性结肠息肉,随着病程发展,几乎100%会发展为结直肠癌。早期症状可能不明显,但随着病情加重,可能出现排便习惯改变、黏液血便、黑便等表现。诊断主要依靠早期发病年龄、结直肠内弥漫腺瘤性息肉以及常染色体显性遗传特征。
治疗方法与预防
经典型FAP患者需尽早手术,并定期进行肠镜复查。衰减型患者则可通过定期肠镜下息肉切除术进行监测。高风险人群从10岁开始应接受结肠镜筛查,每年一次,持续终生。
遗传阻断的新希望
刘先生夫妇关心的遗传问题,浙大邵逸夫医院生殖医学中心王昊副主任医师提供了新的希望。通过第三代试管婴儿技术,可以筛选出不携带致病基因的胚胎,从而阻断突变基因向后代遗传,实现优生优育。
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